Resumo

A Anvisa aprovou a sepiapterina para tratar a fenilcetonúria, doença rara que exige dieta restritiva. O fármaco reduz os níveis de fenilalanina no sangue, conforme demonstrado no estudo APHENITY. Embora não substitua a dieta, o remédio promete maior flexibilidade alimentar e melhor qualidade de vida para os 7.615 pacientes diagnosticados no Brasil entre 2008 e 2021.

Aprovação da sepiapterina e resultados clínicos

Conforme apuração original do portal CNN Brasil – Saúde, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu o registro, em fevereiro, ao medicamento sepiapterina. A substância é voltada ao tratamento da fenilcetonúria (PKU), uma condição genética rara que impede o organismo de processar o aminoácido fenilalanina. A eficácia do fármaco foi avaliada no estudo clínico de fase 3 APHENITY, realizado entre 2021 e 2023 em 13 países, incluindo o Brasil.

Segundo o biólogo Davi Coe Torres, pesquisador no Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP), a pesquisa indica que a substância possui boa segurança e tolerabilidade. “De modo geral, o estudo indica que a sepiapterina apresenta uma boa segurança e tolerabilidade, além de potencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, já que pode permitir uma alimentação mais variada e facilitar o controle da doença ao longo da vida”, afirma Torres. Contudo, ele ressalta que o fármaco não substitui o tratamento dietético e exige monitoramento médico constante.

Impactos da fenilcetonúria e restrições alimentares

A fenilcetonúria causa o acúmulo de fenilalanina no sangue, gerando um quadro de hiperfenilalaninemia (HFA). Para controlar a condição, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde recomenda uma dieta rígida que limita o consumo de carnes, ovos, laticínios, soja, feijão, trigo e castanhas. Para suprir a carência nutricional, pacientes utilizam fórmulas específicas enriquecidas com minerais e vitaminas.

O pesquisador Davi Coe Torres explica que essas limitações impactam a vida social e a adesão ao tratamento, especialmente em adultos e adolescentes. Em crianças, a ausência de controle pode ser severa, resultando em atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais e convulsões, uma vez que o cérebro ainda está em formação.

Diagnóstico e incidência no Brasil

Dados do DataSUS, analisados em estudo publicado na revista The Lancet, revelam que o Brasil registrou 7.615 casos de fenilcetonúria entre 2008 e 2021. A incidência anual varia de quatro a oito casos para cada 100 mil nascidos vivos. A detecção precoce ocorre majoritariamente pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste do pezinho, implantado oficialmente pelo SUS em 2001.

A importância da triagem neonatal

A coleta para o diagnóstico deve ser feita entre o segundo e o quinto dia de vida, período em que o bebê já consumiu proteína suficiente para sinalizar o acúmulo de fenilalanina. O pediatra Allan Chiaratti de Oliveira, do Einstein Hospital Israelita, destaca que o diagnóstico precoce previne sintomas graves. “O diagnóstico precoce previne o surgimento dos sintomas típicos da doença”, afirma. Em recém-nascidos, o manejo combina o aleitamento materno com fórmulas metabólicas isentas do aminoácido.

Processo de comercialização e acesso ao fármaco

Com o registro da Anvisa, o Brasil acompanha mercados como Estados Unidos, União Europeia e Japão na autorização da sepiapterina. O próximo passo para a chegada do medicamento ao mercado é a precificação junto à Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Somente após a definição do preço máximo pela CMED é que o fármaco, de nome comercial Sephience, poderá ser vendido.

A farmacêutica PTC Therapeutics informou que o processo regulatório de preços deve iniciar nos próximos dias. A distribuição de medicamentos para doenças raras costuma ocorrer por meio de planos de saúde e do Sistema Único de Saúde (SUS). No entanto, a incorporação da sepiapterina à rede pública ainda depende de avaliação futura do Ministério da Saúde.